Mãe nota olhos do bebê de 5 meses amarelados, manda foto ao pediatra e descobre doença genética rara que afeta o fígado e causa coceira intensa

A tonalidade amarelada nos olhos de Oscar aos cinco meses de vida chamou a atenção da mãe, Keila Mattos, de 32 anos. O envio de uma foto ao pediatra abriu caminho para a investigação que confirmou a colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, doença genética rara no fígado.

Aos 3 anos, o garoto enfrenta coceira severa concentrada nos pés durante o período noturno. O incômodo frequente chega a impedir o sono por várias horas seguidas.

Efeitos no organismo e sintomas

A enfermidade genética e hereditária bloqueia a circulação normal da bile. Cibele Dantas, professora de medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), explica que o represamento dos ácidos biliares gera lesões nas células hepáticas.

Com o avanço do quadro, o órgão pode desenvolver cirrose e perder funções essenciais. O ritmo dessa piora varia conforme o tipo da alteração, levando certos pacientes à necessidade de transplante de fígado ainda na infância. A perda de sono contínua prejudica o crescimento, o foco e o desenvolvimento.

Os sinais clínicos incluem manifestações visíveis desde os primeiros meses:

• icterícia: tom amarelado visível na pele e nos olhos;

• coceira: sensação contínua que costuma prejudicar o sono;

• irritabilidade: incômodo intenso manifestado por bebês;

• falha no desenvolvimento: dificuldade para ganhar peso e crescer.

Diagnóstico e rotina terapêutica

A identificação parte de sintomas clínicos e exames de sangue para checar o funcionamento hepático. Em algumas variações da PFIC, a enzima gama-GT permanece em níveis regulares, detalhe que orienta os médicos antes do teste genético, exame que define a mutação e confirma a doença.

O plano terapêutico busca reduzir a sobrecarga de ácidos biliares e aliviar a coceira. Oscar toma duas medicações e precisa de vigilância sobre os níveis das vitaminas A, D, E e K, cuja absorção fica prejudicada. O transplante surge como opção apenas se os remédios não controlarem os sintomas incapacitantes, em sangramentos digestivos sem controle ou falência hepática.

Keila recorreu à via judicial para obter o medicamento odevixibate pelo sistema público. Mesmo com ordem judicial favorável, a família enfrenta pausas e atrasos recorrentes no fornecimento. Para preservar a convivência social, o menino frequenta a creche e brinca com colegas.

“Quero que ele tenha a oportunidade de crescer, brincar, dormir bem e viver a infância que merece”, afirma Keila.